दुर्लभ रोग भनेको दुर्लभ देखिने तर गम्भीर प्रभाव पार्ने स्वास्थ्य अवस्था हो, जसको पहिचान कठिन, उपचार सीमित, र अभिभावक तथा बिरामीका लागि अत्यधिक चुनौतीपूर्ण हुन्छ। नेपालमा दुर्लभ रोग भएका व्यक्तिहरूले ढिलो निदान, सीमित उपचार, अत्यधिक आर्थिक बोझ, विशेषज्ञको कमी, र कमजोर सरकारी सेवा प्रणाली जस्ता धेरै चुनौतीहरू भोगिरहेका छन्।